Geburtshilfe und Perinatalmedizin

Besondere medizinische Behandlungsverfahren

Genetische Beratung und Diagnostik

Zytogenetik

Chromosomenanalysen aus Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten und Abortmaterial, nach Rücksprache auch Knochenmark.

Molekular-Zytogenetik (FISH) zur schnellen Trisomie-Diagnostik

Molekulargenetik

  • AGS (Adrenogenitales Syndrom)
  • Alpha-1-Antitrypsinmangel
  • Akute intermittierende Porphyrie
  • Azoospermiefaktor (bei OAT-Syndrom und Azoospermie)
  • Brustkrebs, familiär
  • Cystische Fibrose
  • Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)
  • Hämochromatose
  • Neurofibromatose 1 und 2
  • Prader-Willi-Syndrom/Angelman-Syndrom
  • Pränatale Bestimmung des Rhesus-Faktors
  • Thalassämie

Risikoprofile

  • Atheroskleroserisiko
  • Gefäßrisiko/Hypertonie
  • Osteoporoserisiko Thromboserisiko

Vaterschaftsgutachten (vor Gericht anerkannt)

Molekular- und zytogenetische Untersuchungen sind freie Leistungen, Kapitel P des EBM, und unterliegen nicht der Budgetierung der Laborleistungen OI bis OIII.

Zytogenetik

Chromosomenanalysen aus Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten und Abortmaterial, nach Rücksprache auch Knochenmark.

Molekular-Zytogenetik (FISH) zur schnellen Trisomie-Diagnostik
Molekulargenetik
  • AGS (Adrenogenitales Syndrom)
  • Alpha-1-Antitrypsinmangel
  • Akute intermittierende Porphyrie
  • Azoospermiefaktor (bei OAT-Syndrom und Azoospermie)
  • Brustkrebs, familiär
  • Cystische Fibrose
  • Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)
  • Hämochromatose
  • Neurofibromatose 1 und 2
  • Prader-Willi-Syndrom/Angelman-Syndrom
  • Pränatale Bestimmung des Rhesus-Faktors
  • Thalassämie

Risikoprofile

  • Atheroskleroserisiko
  • Gefäßrisiko/Hypertonie
  • Osteoporoserisiko Thromboserisiko